Sigdcelleanemi

I de tropiske regionene i verden hvor malaria er utbredt, har mennesker med en singel kopi av en spesiell genetisk mutasjon en fordel i kampen for å overleve sykdommen.. Over tid har personer fra disse regionene utvandret og fått barn men det som egentlig skal være en velsignelse, kan bli en tragedie for både foreldre og barn. Noen av disse barna arver nemlig begge kopiene av denne genmutasjonen. Mens det å arve en kopi av genmutasjonen er positivt, er det å arve to kopier av genet bare negativt. . Barn som blir født med begge gener som forårsaker mutasjon har noe som heter sigdcelleanemi, en smertefull, og noen ganger dødelig sykdom som påvirker de røde blodcellene i kroppen.

Hva er sigdcelleanemi?

Sigdcelleanemi er en kronisk og arvelig blod sykdom av hemoglobin (HbS) i de røde blodceller. Hemoglobin produserer og fører oksygen fra lungene til vevene hvor oksygenet er brukt for å lage energi. Det finnes tre former av sigdcelleanemi, men hver med forskjellig intensitet.

SIGDBLOD.jpg

· Sigdcelle Anemi (HbSS)

· Hemoglobin SC

· Sigdcelle beta thalassaemi (Hb SB thalassaemi)



Den verste formen er sigdcelleanemi (HbSS). Sigdcelleanemi er en kronisk og arvelig blodsykdom hvor de røde blodcellene, som vanligvis er rundt formet, blir sigd formet, derav navnet. Dette pga at sigdcelleanemi forårsakes av en type hemoglobin kalt hemoglobin S. Normal hemoglobin som er hemoglobin A, er en protein i de røde blodcellene som bærer oksygen. Hemoglobin S reduserer derimot mengden av oksygen innenfor cellene og ødelegger formen. Som en årsak av dette fungere blodcellene unormalt og forårsaker små blodpropper. Dette fører til at det oppstår smerter i leddene og skjellettet. Disse to faktorene kan føre til smertefulle episoder kalt for "Sigdcellekriser" noe som kan skade lungene, nyrene, leveren, bein, og andre organer og vev i kroppen. Disse skadene kan da forårsake sår på legger, blindhet og mange andre helseproblemer, avhengig av hvor i kroppen blodproppen skjer. Det mest alvorlige er blodpropp i hjernen, som kan føre til slag med muligens lammelse eller død som verst tenkelig utfall.